生个健康Baby，产前排畸怎么做？,本文是健康类有关论文写作参考范文跟健康Baby和畸和Baby类论文范文素材.
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一名高龄二胎妈妈的中唐筛查结果不理想.但她以自己身体很好、家里没有唐氏综合征家族史、羊水穿刺会导致流产为由,顽固地拒绝后续检查、诊断.医生们轮番劝,孕妇不听劝告.最后,如“最坏”的预料,孩子是个唐氏儿.
产前排畸不是万能的,但拒绝检查、讳疾忌医,是万万不能的.下面,我向大家介绍孕妈妈关于产前排畸的疑问或焦虑.
一产前检查、筛查、诊断,是一回事吗？
不是.
产前检查是怀孕后,到医院进行的常规产科检查.理论上,每一位孕妇都要做.目的是及时发现母亲和胎儿异常,并做相应处理.包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查和抽血化验等.
产前筛查指筛查胎儿畸形.也是所有孕妇都要做,旨在筛出高风险的胎儿（有唐氏综合征和其他染色体异常风险或存在结构异常）.孕妈妈常说的早唐、中唐、大排畸、无创胎儿DNA 等,都属此列.一般报告会给出高危、中危还是低危风险的结果.
如今,关于母亲并发症的产前筛查也多起来.如,孕妈妈的甲状腺功能、妊娠期糖尿病、子痫前期、早产等,甚至有些单基因疾病,孕妈妈可以在产科医生指导下有选择地做检查.
产前诊断是确诊异常疾病.若产前筛查提示唐氏综合征高风险,孕妈妈有不良孕产畸形史、遗传性疾病家族史等,可采用绒毛膜活检、羊水、脐带血穿刺等方法,获得胎儿组织,进行细胞遗传学和分子遗传学的检查.胎儿磁共振（MRI）也是一种较新的产前诊断可用方法.
二排畸有哪些？
产前排畸分成广义和狭义.狭义的“排畸”专指B超大排畸筛查,在孕22~24周完成,主要筛查胎儿的严重形态畸形.
广义的“排畸”在此基础上,还包括早唐、中唐、NT筛查、无创DNA、羊水穿刺等所有可能排除胎儿先天异常的方法.这些方法主要用于判断胎儿有无染色体异常风险.
羊水穿刺既是筛查,又是诊断手段.羊水穿刺能取得胎儿细胞,进行产前染色体异常甚至基因诊断.高龄、曾生过一个染色体异常胎儿、家族中有出生缺陷分娩史、孕妈妈本人/丈夫是出生缺陷儿、孕期接触过有毒物质、放射线者,都是妊娠高危人群,生出唐氏儿的风险较高,需要进行羊水穿刺.
关于高龄的定义,国家规定,35岁或40岁必须做.我认为,这一年龄段的孕妈妈若仅有高龄一个危险指征,无其他风险,可以应用细胞游离DNA无创产前筛查（NIPS）.
三唐氏筛查怎么选？
多数唐氏筛查涵盖唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）等异常.有些医院还会涉及Patau综合征（13-三体综合征,患儿畸形和临床表现重于21三体）、开放性神经管缺陷、XY染色体多倍体的筛查.
从方法看,早唐（11~13 周完成）,中唐（16~21周）,无创DNA（12周以后）筛查：都是通过抽妈妈血这一间接方式,来筛出胎儿异常.
早唐还可结合B超胎儿颈部半透明组织厚度（NT）筛查（11~14周完成）,提高“精准度”.
NT是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度.有研究发现,正常胎儿一般不会出现NT异常增厚这一现象.
NT结果异常,可能预示两类问题：
1.染色体异常,可能导致心血管畸形,出现早期严重心脏畸形（如心室间隔缺损、主动脉狭窄等）,以及心功能衰竭、头面颈部血管及淋巴管发育不全；
2.若NT＞2.5,胎儿发生唐氏综合征或其他三体综合征的概率将显著升高,需跟进绒毛膜活检、羊水穿刺、脐带血穿刺等.
四B 超排畸都看啥？
整个孕期,孕妈妈至少应做3次B超.
第一次：妊娠7周左右,事关胎儿生死.排查是否宫内妊娠,有无胚芽、胎心,单双胎的类型,是否为葡萄胎等.如果结果有异,要终止妊娠.
第二次：妊娠11~14周,关注严重畸形,包括判断无脑、脑积水、开放性神经管畸形.若孩子是双胎,要看是单卵双胎还是双卵双胎,有无寄生胎表现,会不会是连体儿.
第三次：妊娠22~24周,B超大排畸.
据国家卫生相关部门规定,大排畸重在排除6种严重、致死型胎儿畸形项目,包括：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨畸形等.
但在实际工作中,产科B超医生关注的远不止这些.要查小脑发育情况,分辨脑室内是否积液；会验查眼球发育；有无严重肢体缺失；验查心脏大血管发育；确认胃泡,排除食道闭索；尽力看到胎儿两侧肾脏以及是否有积水；检查有无膀胱、尿道梗阻、胎儿的基本发育情况、五官、四肢、头脑、内脏、脊椎等.但这些非致死性畸形的检查,有时是一把双刃剑,影响父母对胎儿的选择.
妊娠24周后,可能还有2~3次B超.主要是随访胎儿生长发育.对大排畸有异但无法引产的胎儿,如胎儿脑室扩张、肠管扩张等,产科很强调B超随访.
五B 超是万能的吗？
B超被认为“形态排畸金标准”,即使如此,仍有漏网之畸.这取决于多种因素：
1.B 超设备的分辨率和医生技术,仍有差异.
胎儿在腹中“藏”得太好.如果胎儿头朝上、屁股紧紧贴着胎盘或宫壁,或怎么都不挪动身体,就可能看不清楚.孕妈妈的身高、体重、腹部脂肪厚度、羊水量等,会影响检出率.
2.形态限制.B 超检查的基础是胎儿形态变化.畸形形态改变越大,能查出的概率就越高.此外,胎儿手脚蜷曲,一般不张开.这些都导致手指脚趾、耳朵形状等细小畸形,难筛出.
大排畸预约单都会写明这些无奈.医生也会告知准父母.希望准父母能多一些理解.
此外,在正常和疾病间,存在灰色地带.有些排畸结果很明确,没手就是没手,单肾就是单个.这是1和0的问题.
但有些问题无法“盖棺定论”.如骨发育不良在孕中期无法发现,要到孕晚期才会显现出来.比如正常人脑室扩张小于7mm~10mm为正常,但有些胎儿的脑室扩张大于10mm,随着生长发育,扩张值慢慢缩小,到24周变成6mm~7mm.但30周后,B超又变成15mm,并发现脑积水.
此时,父母又会埋怨是漏诊了！但大排畸不是万能的.就目前B超筛查来说,能发现60%~70%畸形,其中的致死性畸形才是筛查必须明确的部分.
六羊穿流产vs 畸形
产前筛查有异,就应及时跟进产前诊断.一份医学研究文献指出,只要发现胎儿发育结构异常,应完善染色体基因片断检查.但有些孕妈妈迟迟不做,原因是害怕流产.
这时,在产科门诊,医生会从三方面与准父母分析.
第一,这一结果对妊娠具有指导意义.若孩子有肢体畸形,且合并基因或染色体异常,其预后不理想.简单说,一个单纯唇腭裂可以通过手术修补.若唇腭裂合并染色体异常,就会影响智力,出现发育迟缓.父母需要知道这些信息,从而进行评估.
第二,如今医生掌握更多检测方法和手段,不仅能发现细微异常,还能给出更多治疗信息.如针对先天性心脏病、肺动脉闭锁等,最佳治疗时机在什么时间段,有哪些治疗选择,未来预后怎样.此外,异常儿的接生和出生后评估,异于其他新生儿.父母越早传递给产科、儿科相关信息,让医生了解孩子的与众不同,那TA得到“特殊看护”就越充分.
第三,脐带血或羊水穿刺的流产率约为1%~2%.对比之下,胎儿若存在染色体异常,发生唐氏综合征的概率也是1%~2%.这种情况下,医生会和患者沟通风险：两个风险一样大,你更无法接受哪个结果？
坚持不做有创检查的高危产妇,至少也要完成无创DNA.
七如何提升“大排畸”效率？
医生指出,最关键在于：不要用任何借口拖延检查.
比如,大排畸就该在22~24 周黄金期内完成.
原因有两点：1、此时羊水较多,检查看得更清楚.2、一旦有异,孕妈妈还有时间再次筛查或诊断.一旦过了孕26周,我国相关法律规定,非致死性畸形不得引产.
若大排畸后,B超医生明确表示需择日再检,不要拖,尽快完成.
小贴士：B超前,孕妈妈可以吃一小块巧克力.
胎儿在母体高糖环境下,动得更勤快.此外,如果看不清楚,孕妈妈起身动一动、上个厕所,也能激得胎儿活动一下.
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