B地中海贫血复合异常血红蛋白E的临床分析,本文是地中海贫血类论文如何写跟地中海贫血和血红蛋白和血红蛋白E方面毕业论文模板范文.
地中海贫血论文参考文献：
地中海贫血（地贫）是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性疾病[1],主要分为α-地贫、β-地贫,异常血红蛋白Ｅ（Hb E）是β-地贫中的一种特殊基因类型[2].我国南方长江以南各省区多见,尤以广西、广东和海南三省区最为严重[2],广东地区β-地中海贫血发病率约为3.9%[3],而β-地贫复合异常Hb E 的病例较少见,对该病的基因类型及其临床表现的认识有限.本研究对β-地贫复合Hb E 7 例基因型和临床表现进行分析,为临床提供诊疗参考.
1 材料与方法
1.1 材料
1.1.1 对象 2016 年1 月至2018 年1 月来本院就诊的患者7例,其中男性5 例,女性2 例,年龄3～36 岁.7 例患者均有轻度至中度贫血,伴有程度不一的肝脾肿大等临床症状.
1.1.2 仪器与试剂 法国Sebia公司生产的Capillarys 2全自动毛细管电泳仪及其配套血红蛋白电泳试剂盒、质控品.地中海贫血基因检测试剂盒（深圳亚能生物）.
1.2 方法
1.2.1 标本采集 采集外周静脉血2ml,采用ACD 抗凝管,同时进行血红蛋白组分分析和地贫基因检测.
1.2..2 采用 Capillarys 2 全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳,并做Hb 组分分析.
1.2.3 采用PCR-反向点杂交法（PCR-RDB）检测β-地贫,操作严格按照试剂盒说明书进行.
2 结果
2.1 毛细管电泳血红蛋白分析 结果可见Hb F 及Hb E 区带,Hb A 区带缺如（结果见表1）.
2.2 地贫基因分析 提取DNA 作体外扩增,用PCR 结合反向斑点杂交法（RDB）法检测确定HbE 及其他β-地贫基因的突变位点.
3 讨论
异常血红蛋白是由于珠蛋白基因发生缺陷,致使珠蛋白的一级结构发生改变,从而导致血蛋白的分子结构发生改变的一组遗传性Hb 病.目前已发现的异常Hb 有700 多种,其中大多数是α链和β链的变异,并且以单个碱基的替代为主,临床上大多无症状.约30%的异常Hb 可引起Hb 的理化性能和生理功能异常,从而产生各种不同程度的临床病症,称为异常Hb 病.同时合并地中海贫血,可能会加重患者的临床表现,导致中间型或重型地贫.Hb E 病是由于珠蛋白基因突变导致合成血红蛋白的功能异常,是一种特殊的珠蛋白生成障碍性贫血基因类型,是7 种主要珠蛋白生成障碍性贫血基因类型之一,其发生率为0.21-0.50%[4],Hb E 病杂合子多无临床症状,但复合β-地贫时,症状加重,导致类似中间型或重型β-地贫临床表现.因此,在地贫的高发区,对异常Hb 的筛查及临床诊断非常重要.
Hb E 是由于β珠蛋白基因第26 位子突变,所引起的一种异常血红蛋白,是β-地贫中的一种特殊类型.Hb E 复合β-地贫,其基因型组成较复杂,二种地贫基因间相互影响,产生贫血程度轻重也有所不同.本文的7 例Hb E 复合β-地贫患者,其中2 例为轻度贫血,另外5 例为中度贫血,没有重度贫血.本文显示毛细管Hb 电泳可以有效筛查出Hb E 复合-地贫,而且易于在临床推广,地中海贫血是遗传性疾病,常规的输血加规范去铁治疗可达高质量的长期生存,但费用昂贵.目前国内外均主要是以对胎儿进行产前诊断以防止重症地中海贫血患儿的出生.因此对Hb E 复合β-地贫病例进行分析,有助于地中海贫血复杂基因型及临床表现的进一步认识,也可为产前遗传咨询及产前诊断提供参考.
参考文献：
[1] [2] 徐湘民,地中海贫血预防控制操作指南[M],北京人民军医出版社,2012,2-6,13-33
[3] 张小庄等,地中海贫血的预防控制,人民卫生出版社,2014,10,9-10,
[4] 郭延云,唐松涛,潘天荣,妊娠晚期妇女甲状腺功能变化Meta 分析[J],安徽医药,2012,16（5）：647-648
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