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案例一这个坐在轮椅上的孩子叫小木,10 岁了.据小木的父母说,孩子1 岁时,他们发现他腰骶部有一个软膨出物,到医院检查确诊为先天性脊柱裂.小木两岁时做了手术,但效果不好,4 岁那年出现左下肢乏力、疼痛以及左足下垂等症状,后来就出现了小便失禁.这两年在上述症状基础上反复出现发热、恶心、便秘等症状.前不久,孩子大便也失禁了.从此,告别了校园.
案例二18 岁的武艳玲的臀部坠着一个足球大小的大肉瘤,直径至少有40 厘米.专家介绍说,这是由于脊柱裂导致了脊髓膨出,小的时候治疗效果会好些,但是现在已经太大了.艳玲的妈妈因承受不了这种长期的刺激疯了,艳玲16 岁的弟弟为给家里挣钱离开了家到北京打工.当奶奶述说时,艳玲的爸爸站在人群后悄悄地哭了.
上面这两个具有先天缺陷的孩子,都是神经管畸形儿.类似这两个孩子的病例,在全国各地还有成千上万.孩子是无辜的,而父母的心,则是永远的痛.有的地方,由于对先天畸形的无知,人们对它产生莫大的恐惧.曾有报道,在辽宁省本溪市蓝河峪乡,当一位妇女生出一个脑膜膨出的女婴后,全村许多育龄妇女胆战心惊,以为当地风水有问题,不敢怀孕.
是不是就没有可行方法来预防神经管畸形儿出生呢？答案是否定的.目前,已有两种方法预防神经管畸形儿的出生：一是提倡所有育龄妇女孕前或孕早期每天补充叶酸；二是孕妇适时进行早期医学诊断.在谈及之前,先让我们了解什么是神经管畸形？
什么是神经管畸形？
神经管畸形又叫神经管缺陷,是胚胎早期胎儿神经管闭合不全所导致的一类先天缺陷.神经管是人体头颅和里面的脑组织,以及脊柱和里面的脊髓.根据神经管发育受阻时期及部位的不同,神经管缺陷又分为无脑、脊柱裂和脑膨出.
神经管畸形发生于胚胎发育的第一、二个月,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”.其中,无脑畸形儿他的头部没有发育完全,皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好；而脊柱裂是指脊柱骨没有发育好,致使本应由脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表.
该病有两个特点：一是,北方明显高于南方.长江流域以北的地区,神经管缺陷围产期患病率平均为4.5‰,最高为10.5‰；长江流域以南的地区患病率平均为1.1‰.二是,农村高于城镇.全国监测数据显示,2006~2008 年全国城镇居民的神经管缺陷围产期患病率为1.0‰,农村居民为2.2‰.这一差距在北方地区更明显,分别为1.2‰和3.0‰.
叶酸是什么？为何能预防神经管畸形？
叶酸属于B 族维生素的一种,又叫维生素B9,是人体必需的一种微量营养素.因最初是从菠菜叶中提取得到的,故称为叶酸.人体自身不能合成叶酸,只能从膳食中摄入.叶酸在体内的总量虽然很少,但是参与体内许多重要物质的合成, 如蛋白质、脱氧核糖核酸（DNA）、血红蛋白等；还参与多种生化代谢过程,并对细胞分裂和基因调控发挥重要的作用.妇女怀孕早期,如果体内叶酸缺乏,生育神经管缺陷患儿的风险会大大升高.
为什么没怀孕也要补叶酸？神经管是胚胎早期最先发育的器官,从后的第21 天（大约相当于从末次月经第1 天开始的第35 天） 开始闭合,至28 天（相当于从末次月经第1 天开始的第42 天） 左右闭合完成,这一时期,如果母亲体内叶酸水平不足,神经管闭合就可能会受到影响,形成神经管缺陷.由于从服用叶酸到叶酸在体内达到一定水平需要一段时间,因此等怀孕了再服用叶酸,就错过了预防神经管缺陷的最佳“窗口”.这就是为什么育龄妇女要从怀孕之前开始补充叶酸的缘故.
人们通常通过2 种途径获取叶酸.一是膳食,二是服用叶酸增补剂.深绿色蔬菜、水果、瘦肉、坚果中含有丰富的叶酸,但由于叶酸是水溶性的,既溶于水又怕高温,而我国蒸煮炸炖的烹饪习惯常常破坏了食物中的大部分叶酸.在我国北方地区,居民冬春季新鲜蔬菜和水果食用量少,体内叶酸水平更低.有人推算,如果人体要摄取0.4 毫克叶酸（1 片增补剂的量）,需要吃44 个中等大小西红柿,或17 杯橙汁,或200 个中等大小红苹果.显然,单纯通过改变膳食,不能满足预防神经管缺陷所需的叶酸剂量,需要额外增补.
育龄妇女如何补充叶酸？
育龄妇女补充叶酸,最好在妇幼保健医生或妇产科医生指导下进行.医生通过了解夫妻双方的疾病史、生育史、家族史、饮食情况、药物服用情况、行为习惯等信息,并进行必要的体格检查和实验室检查,按照风险高低,会给出增补叶酸的具体建议.
低风险妇女从可能怀孕或孕前至少3个月开始,每日增补0.4~0.8 毫克单纯叶酸或含叶酸多种维生素,直至妊娠满3个月.高风险妇女指有神经管缺陷患儿生育史,或夫妻一方患神经管缺陷,或男方既往有神经管缺陷患儿生育史.从可能怀孕或孕前至少1 个月开始,每日增补4 毫克叶酸,直至妊娠满3 个月.鉴于国内没有4 毫克而有5 毫克叶酸剂型,亦可每日增补5毫克叶酸.
中风险妇女患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷,或有上述缺陷家族史,或一、二级直系亲属中有神经管缺陷生育史；患糖尿病、肥胖或癫痫；正在服用增加胎儿神经管缺陷风险药物：如卡马西平、丙戊酸、苯妥英钠、扑米酮、、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺胺吡啶、甲氧苄啶、氨苯蝶啶、考来烯胺；患胃肠道吸收不良性疾病.具有以上几种情况的妇女属于中等风险,从可能怀孕或孕前至少3 个月开始,每日增补0.8~1.0 毫克单纯叶酸或含叶酸多种维生素,直至妊娠满3个月.
鉴于神经管缺陷的分布呈现北方高于南方,农村高于城镇的特点,因此,第一,居住在北方,尤其北方农村备孕妇女,可适当增加增补剂量或延长增补时间.第二,对于平日饮食中新鲜蔬菜和水果食用量小的妇女,也可适当增加增补剂量.第三,有些医院为妇女检测叶酸代谢酶MTHFR 基因突变、血液叶酸浓度或血液同型半胱氨酸浓度.对于携带纯合突变、血液叶酸浓度低的妇女,可适当增补剂量.对于高同型半胱氨酸血症妇女,建议每日增补至少5 毫克叶酸,直至血液同型半胱氨酸水平降至正常后再考虑,且持续每日增补5毫克叶酸,直至妊娠满3个月.
叶酸不仅可以预防神经管缺陷,对先天性心脏病、唇腭裂、泌尿系统畸形等也有一定的预防作用,而且还会减少胎盘早剥、早产、宫内发育迟缓和低出生体重儿的发生.此外,增补叶酸还可预防由于叶酸缺乏引起的孕期贫血.
需要说明的是,增补叶酸不能预防所有的神经管缺陷.有些综合征或染色体异常也会表现有神经管闭合缺陷.如果全程增补叶酸的妇女生育了神经管缺陷患儿,应做遗传咨询,并进行必要的实验室检查,以明确病因.
除了叶酸,还有哪些措施有助于预防神经管畸形？
妇女肥胖、患糖尿病、孕早期高热、被动吸烟等,均增加生育神经管缺陷患儿的风险.因此,计划怀孕的妇女应养成良好的生活习惯,多食用富含叶酸的食物,保持合理体重,糖尿病患者应控制好血糖,孕早期预防高热、避免被动吸烟.
孕妇适时进行早期医学诊断.神经管畸形的胎儿在出生之前会有一些症状帮助判断：
●胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多.
●妊娠期进行胎儿X 线摄片检查,发现无颅骨.
●妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高.
●妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低,这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全,皮质激素降低所致.
●妊娠期应用超声波检查胎儿,可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形.
一经确诊胎儿为神经管畸形,应立即终止妊娠.
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